Délégué Occitanie maladies rares, T.Toupnot présente cette situation complexe où 75% des personnes atteintes de maladies rares sont reconnues personnes handicapées. Une maladie est dite rare quand sa fréquence en France est inférieure à 1 pour 2000. 80% de ces maladies ont une origine génétique.
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